- enfermedad de TAY-SACHS
- enfermedad de TAY-SACHS
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Encefalopatía metabólica del sistema nervioso, de origen genético, debida a la ausencia de una enzima lisosomal, la hexosaminidasa A, que rompe un glicolípido de membrana, el gangliósido GM2, abundante en las células nerviosas. Como consecuencia, el gangliósido GM2 se acumula en las células, que funcionan menos eficientemente. La enfermedad se desarrolla entre los años 1º y 5º y produce un retraso mental, afectación motora (a menudo con predominio de síntomas piramidales), convulsiones y la muerte. La enfermedad de Tay-Sachs pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosómico, subtipo esfingolipidosis. También se la conoce como síndrome de Adson.
Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. Alvaro Galiano. 2010.
- enfermedad de Tay-Sachs
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Trastorno neurodegenerativo hereditario del metabolismo de los lípidos causado por la deficiencia de la enzima hexosaminidasa A, lo que ocasiona la acumulación de esfingolípidos en el cerebro. Se transmite con carácter autosómico recesivo y afecta fundamentalmente a familias de origen judío del Este de Europa, especialmente a los judíos askenazíes, y se caracteriza por retraso mental y físico progresivos y muerte precoz.
Diccionario Mosby - Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999.
Diccionario médico. 2013.